Информация по подготовке к беременности семей, имеющих детей с инвалидностью и высоким риском рождения ребенка с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Будущее начинается сегодня: современные технологии диагностики для здоровья вашего ребенка

В Краевой больнице №4 мы глубоко понимаем, с какими трудностями сталкиваются семьи, воспитывающие детей с ограниченными возможностями здоровья, и те, кто только планирует рождение ребенка. Результаты недавнего опроса показали, что информированность о современных методах диагностики и поддержки в нашем обществе всё ещё недостаточна. Именно поэтому мы считаем своим долгом открыто и доступно рассказать о возможностях, которые сегодня предоставляет отечественная медицина для своевременного выявления и профилактики наследственных и врождённых заболеваний.

Современная система здравоохранения предлагает комплексный подход, позволяющий заглянуть в генетическое здоровье будущего поколения ещё до его рождения и в первые дни жизни. Рассмотрим ключевые технологии, которые должны знать все родители.

1. Неинвазивный пренатальный тест: безопасность и точность

Одним из самых значимых достижений последних лет стало внедрение неинвазивного пренатального тестирования. Этот метод позволяет определить риск наличия у плода хромосомных аномалий (например синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) по анализу крови матери.

Как это работает?

Во время беременности в крови женщины циркулирует небольшое количество внеклеточной ДНК плода. Забор венозной крови у матери абсолютно безопасен как для неё, так и для ребёнка. Анализ проводится начиная с 11-й недели беременности.

Преимущества метода:

• Безопасность: отсутствие риска прерывания беременности.
• Высокая точность: позволяет с высокой долей вероятности выявить наиболее распространённые хромосомные патологии (до 60 генетических синдромов у плода).
• Доступность: с 1 мая 2026 года исследование стало доступно бесплатно по полису обязательного медицинского страхования для женщин, попавших в группу риска по результатам ультразвукового исследования.

В 2025 г. применение неинвазивного пренатального тестирования /ДНК-скрининга по внеклеточной ДНК плода по крови матери было впервые регламентировано приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.12.2025 N 747н «О Порядке оказания медицинской помощи по профилю «Акушерство и гинекология»».

2. Предимплантационная генетическая диагностика: уверенность при ЭКО

Для пар, проходящих процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), существуют технологии предимплантационного генетического тестирования. Это возможность проверить эмбрион на генетические заболевания ещё до его переноса в полость матки.

Существует два основных вида такого тестирования:

• Предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания: позволяет выявить конкретные наследственные болезни, носителями которых являются родители (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия).
• Предимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки: диагностирует нарушения в структуре хромосом у эмбриона.

Использование предимплантационной генетической диагностики позволяет выбрать для переноса генетически здоровый эмбрион, что значительно повышает шансы на рождение здорового ребёнка и избавляет семью от тяжёлого выбора в будущем.

3. Расширенный неонатальный скрининг: защита с первых дней жизни

С 1 апреля 2026 года вступил в силу обновлённый порядок оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и наследственными заболеваниями (Приказ Минздрава РФ № 745н), который кардинально расширил программу неонатального скрининга.

Если раньше стандартный скрининг проводился на 5 заболеваний, то теперь расширенный скрининг охватывает более 40 редких (орфанных) болезней. Анализ позволяет выявить нарушения обмена веществ, иммунодефициты и другие серьёзные патологии, которые могут не проявляться внешне в первые дни жизни, но без лечения быстро приводят к необратимым последствиям для здоровья и развитию.

Как проводится скрининг?

У доношенного новорождённого забор крови из пятки производится на 24–48-м часу жизни, у недоношенного — на 7-е сутки. Образцы крови наносятся на специальные тест-бланки и отправляются в медико-генетическую лабораторию. Это простая процедура, которая может спасти жизнь и здоровье вашего малыша, позволив начать лечение до появления симптомов.

Куда обратиться за помощью?

В Краевой больнице №4 вы можете получить исчерпывающую консультацию по всем вопросам планирования беременности и здоровья будущего ребёнка. Наши специалисты готовы рассказать о возможностях диагностики, объяснить результаты исследований и предложить план дальнейших действий.

Мы убеждены: знание — это сила. Своевременная диагностика — это залог здорового будущего вашего ребёнка. Не откладывайте визит к врачу, если у вас есть вопросы или сомнения. Мы здесь, чтобы помочь вам сделать правильный выбор.